{"id":415,"date":"2011-01-21T20:39:27","date_gmt":"2011-01-21T20:39:27","guid":{"rendered":"https:\/\/benimyuvam.com.tr\/?p=415"},"modified":"2011-01-21T20:39:27","modified_gmt":"2011-01-21T20:39:27","slug":"genetik-hastaliklar","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/benimyuvam.com.tr\/?p=415","title":{"rendered":"Genetik Hastal\u0131klar"},"content":{"rendered":"

Angelman Sendromu<\/strong><\/p>\n

Anneden gelen kromozom 15’teki bir bozukluktan kaynakland\u0131\u011f\u0131 ( vakalar\u0131n %70 – 75 ’i ) san\u0131lmaktad\u0131r. Sendrom, çocuklardaki sürekli gülümseme hali ve karakteristik bedensel duru\u015f nedeniyle “Happy Puppet Syndrome” (Mutlu Kukla Sendromu) olarak da adland\u0131r\u0131lmaktad\u0131r. Çocuklar\u0131n ortak özelli\u011fi : zeka ve geli\u015fimsel gerilik, benzer fiziksel özellikler, konu\u015fmama ya da minimal konu\u015fma, nöbet ve sürekli gülümseyen yüz ifadesidir. <\/p>\n

AS’li yeni do\u011fanlar, normal hamilelik ve do\u011fum hikayesi, boy, kilo, kafa çevresi bak\u0131m\u0131ndan normal fiziksel özelliklerle do\u011farlar. Do\u011fumdan sonra çocuklar daha yava\u015f kilo al\u0131r ve kafa çevreleri daha yava\u015f geli\u015fir. Do\u011fumun ilk ay\u0131ndan itibaren motor geli\u015fiminde gerilik görülür. Oral – motor geli\u015fim, dil ve emme becerileri problemlidir. Buna ba\u011fl\u0131 olarak baz\u0131lar\u0131nda yeme problemleri, kusma, di\u015f g\u0131c\u0131rdatma görülebilir. Geli\u015fimsel gerilik kendini özellikle 6-12 aylar aras\u0131 gösterir. Geli\u015fim, gecikmi\u015f, fakat ilerleme gösteren ve beceri kay\u0131plar\u0131n\u0131n olmad\u0131\u011f\u0131 bir seyirde devam eder. <\/p>\n

Görülme s\u0131kl\u0131\u011f\u0131 1\/15000-1\/30000 aras\u0131ndad\u0131r ve k\u0131z ve erkeklerde e\u015fit oranda rastlanmaktad\u0131r.Kesin bir tedavisi yoktur. Hayat boyu süren bir hastal\u0131kt\u0131r. Tedavisi olmamakla birlikte ilerleyen ve beceri kay\u0131plar\u0131yla süren bir sendrom de\u011fildir. Edinilen 
\nbeceriler kaybedilmez. \u0130yi bir e\u011fitimle uyum yetenekleri ve beceriler geli\u015ftirilebilir. <\/p>\n

Baz\u0131 durumlarda farmakolojik tedavi olarak da bilinen ilaç tedavisi kullan\u0131l\u0131r. \u0130laç tedavisi, AS’ye özgü belirtilerde de\u011fi\u015fikli\u011fe yol açmaz. Ancak AS’li çocuklarda görülen a\u015f\u0131r\u0131 hareketlilik, uyku ve yeme sorunlar\u0131 ve epilepsi gibi durumlarda ilaçlardan 
\nyararlan\u0131lmaktad\u0131r. Kullan\u0131lan ilaçlar\u0131n konunun uzman\u0131 taraf\u0131ndan verilmesi ve belirli aral\u0131klarla takip edilmesi çok önemlidir.<\/p>\n

Genellikle anla\u015f\u0131lmama kaynakl\u0131 frustrasyon ile ba\u011flant\u0131l\u0131 itme, çimdikleme, \u0131s\u0131rma, saç çekme gibi davran\u0131\u015flar; oral uyaranlara dü\u015fkünlük ve oral-motor geli\u015fimdeki gerili\u011fe ba\u011fl\u0131 yalama, a\u011fza alma, çi\u011fneme gibi davran\u0131\u015flar; kendi saç\u0131n\u0131 çekme, el ve parmaklar\u0131n\u0131 \u0131s\u0131rma gibi obsesif kompulsif davran\u0131\u015flar en s\u0131k davran\u0131\u015f problemleridir. <\/p>\n

Aplastik Anemi<\/strong><\/p>\n

Aplastik anemi kan hücrelerinin yeterince üretilmemesi sonucu geli\u015fen ciddi bir kemik ili\u011fi yetmezli\u011fidir. Aplastik anemi her ya\u015fta ortaya ç\u0131kabilece\u011fi gibi genç eri\u015fkinlerde ve çocuklarda biraz daha s\u0131kt\u0131r.<\/p>\n

 <\/p>\n

Aplastik anemide yeterince üretilemeyen bu kan hücrelerinin eksikli\u011fine ba\u011fl\u0131 olarak hastan\u0131n yak\u0131nmalar\u0131 ortaya ç\u0131kar. K\u0131rm\u0131z\u0131 kan hücrelerinin yap\u0131lamamas\u0131 solukluk, halsizlik, çabuk yorulma, çarp\u0131nt\u0131 gibi kans\u0131zl\u0131k bulgular\u0131na, kan pulcuklar\u0131n\u0131n yap\u0131lamamas\u0131 di\u015f eti kanamas\u0131, burun kanamas\u0131, kolay morarma, adet kanamalar\u0131n\u0131n çok ve uzun süreli olmas\u0131 gibi kanama bulgular\u0131na, beyaz kan hücrelerinin yap\u0131lamamas\u0131 ise vücudun mikroplara kar\u015f\u0131 direncinin dü\u015fmesine dolay\u0131s\u0131yla da ate\u015fli hastal\u0131klara yol açabilir. Hastalar\u0131 doktora götüren en önemli yak\u0131nma bunlard\u0131r.<\/p>\n

Aplastik anemi genetik geçi\u015fli bir hastal\u0131k olmay\u0131p, hastadan çocuklar\u0131na geçmeyece\u011fi gibi ayn\u0131 evde veya çevrede ya\u015fayan ki\u015filere de bula\u015fma söz konusu de\u011fildir. Hastalar\u0131n %75 inde neden bulunamaz. Ancak, baz\u0131 ilaçlar\u0131n (alt\u0131n tuzlar\u0131, anti-inflamatuar ilaç olarak adland\u0131r\u0131lan baz\u0131 a\u011fr\u0131 kesiciler, baz\u0131 tiroid ilaçlar\u0131, baz\u0131 antibiotikler), kimyasal ajanlar\u0131n (benzen), baz\u0131 hastal\u0131klar\u0131n özellikle viral enfeksiyonlar\u0131n aplastik anemiye yol açt\u0131\u011f\u0131 tespit edilmi\u015ftir. Tetikleyen neden ne olursa olsun kan hücrelerinin köken ald\u0131\u011f\u0131 kök hücrelere kar\u015f\u0131 vücut reaksiyon geli\u015ftirerek (otoimmün reaksiyon) bu hücrelerde hasar olu\u015fturdu\u011fu tespit edilmi\u015ftir.<\/p>\n

Ataksi Telenjiektazi<\/strong><\/p>\n

Ataxia Telenjiektazi (AT) primer olarak sinir ve immün istemi etkileyen 40000 do\u011fumda birgörülen, 11. kromozomun uzun kolundaki genetik anormaliteye ba\u011fl\u0131 olarak otozomal resesif kal\u0131t\u0131m ile geçen bir multisistem hastal\u0131\u011f\u0131d\u0131r.<\/p>\n

Batten Sendromu<\/strong><\/p>\n

16 nolu kromozom üzerindeki bir genin mutasyon sonucu sinir sisteminde ortaya ç\u0131kan do\u011fu\u015ftan bir hastal\u0131k. Çocuk 6. ay ila 2 ya\u015f aras\u0131nda normal bir geli\u015fme gösterir, ama daha sonra becerilerini kaybetmeye ba\u015flar. Bunu nöbetler, zekâ gerili\u011fi ve körlük izler. Bu hastal\u0131\u011fa sahip ki\u015filer tipik olarak 20 ya\u015f\u0131ndan önce ölür.<\/p>\n

Early bulgular\u0131n\u0131 ekseriyetle görür veya Doktorlar bir çocuk 5 ya\u015flar\u0131 aras\u0131nda ve 10 , görünen ebeveynler iken, yakalamalar veya vizyon problemlerini geli\u015ftirmek için ba\u015flad\u0131\u011f\u0131n\u0131n fark\u0131na varabilir. Baz\u0131 durumlar erken imzalarda ince , ki\u015filik çekici formu ve davran\u0131\u015f de\u011fi\u015fmeleri , yava\u015f ö\u011frenme , beceriksizlik , veya stumblingilizcedir. <\/p>\n

Di\u011fer bulgular veya imzalar çocukça formda ba\u015f büyüme yava\u015flama , a\u015fa\u011f\u0131 uçlarda fakir dola\u015f\u0131m\u0131 içerir( Bacaklar ve ayak) , beden \u015fi\u015fman azald\u0131 ve kas kütlesi , omurgan\u0131n e\u011frili\u011fi, Hyperventilation ve\/veya nefes-tutma nöbetini al\u0131r , di\u015fler ve kab\u0131zl\u0131\u011f\u0131 ö\u011fütüyor.<\/p>\n

Depo Hastal\u0131\u011f\u0131 Sanflippo-3<\/strong><\/p>\n

Mukopolisakkaridozis (MPS) tip IIIC (Sanfilippo tip C), \u015fiddetli psikomotor gerilik ve davran\u0131\u015f bozukluklar\u0131 ile giden bir hastal\u0131kt\u0131r. Olgularda s\u0131k kar\u015f\u0131la\u015f\u0131lan problemler aras\u0131nda uyku bozuklu\u011fu, i\u015fitme kusuru, tekrarlayan enfeksiyonlar, ishal ataklar\u0131 ve epilepsi say\u0131labilir.<\/p>\n

Do\u011fumsal Metobolik Hastal\u0131k<\/strong><\/p>\n

Do\u011fumla birlikte plasenta yoluyla fetusa annenin verdi\u011fi deste\u011fin ortadan kalkmas\u0131yla yenido\u011fan kendi metabolizmas\u0131yla ba\u015f ba\u015fa kalmakta ve ço\u011fu do\u011fumsal metabolik hastal\u0131k yenido\u011fan döneminde ortaya ç\u0131kmaktad\u0131r.<\/p>\n

Yenido\u011fanlarda do\u011fumsal metabolik hastal\u0131klar hemen hemen her zaman acil yakla\u015f\u0131m gerektiren durumlar olarak dü\u015fünülmelidir. Bunun iki nedeni vard\u0131r. Birincisi do\u011fumsal metabolik hastal\u0131klar\u0131n tan\u0131s\u0131n\u0131n konabilmesi, hasta yenido\u011fan\u0131n de\u011ferlendirilmesi s\u0131ras\u0131nda bu hastal\u0131klar\u0131n erken dönemde dü\u015fünülmesi, uygun testlerin istenmesi ve toplanmas\u0131 \u015fart\u0131na 
\nba\u011fl\u0131 olmas\u0131d\u0131r.<\/p>\n

Tan\u0131da gecikmenin olmas\u0131, hastan\u0131n hayat boyunca ciddi sekellerle ya\u015famas\u0131na ve hatta ölümüne yol açabilmektedir. \u0130kincisi ise hastaya spesifik tan\u0131 konmadan aile için sonraki gebeliklerde prenatal tan\u0131 yap\u0131lamayacak olmas\u0131d\u0131r.<\/p>\n

Ektodermal Displazi (Ectodermal Dysplasia)<\/strong><\/p>\n

Deri ve derinin eklerinin (saç, t\u0131rnaklar, di\u015fler ve ter bezleri) geli\u015fim bozuklu\u011fu ile kendini gösteren kal\u0131t\u0131msal bir hastal\u0131kt\u0131r.
\nEktodermal displazinin çok say\u0131da tipi bulunmakla birlikte en s\u0131k rastlan\u0131lan tipi; X-kromozomuna ba\u011fl\u0131 olarak geçi\u015f gösteren anhidrotik ektodermal displazidir (terleme yoklu\u011fu\/azl\u0131\u011f\u0131 ile birlikte olan tipi) ve sadece erkeklerde gözlenir.<\/p>\n

Mukozalar\u0131n (vücudun iç bo\u015fluklar\u0131n\u0131 dö\u015feyen deri) tutuldu\u011fu hastalarda burunla ilgili kronik enfeksiyonlar daha s\u0131k gözlenir, solunum yolu enfeksiyonlar\u0131 artm\u0131\u015ft\u0131r ve burundan sürekli kötü kokulu bir ak\u0131nt\u0131 gelebilir. Saç telleri çok ince olabilir veya saçta dökülmeler görülebilir. C\u0130lt ince ve rengi aç\u0131k olabilir. Di\u015f geli\u015fimi anormaldir ve bir çok di\u015f eksik olabilir.<\/p>\n

Bu hastal\u0131ktan korunmak için yap\u0131lmas\u0131 gereken en önemli \u015fey; ailesinde ektoermal displazi oldu\u011fu bilinen anne – babalar\u0131n hamilelik öncesi genetik dan\u0131\u015fmanl\u0131k hizmetleri için için ilgili bir birime müracaat etmeleridir, hamilelik s\u0131ras\u0131nda hastal\u0131\u011f\u0131n saptanmas\u0131n\u0131 sa\u011flayacak bir analiz bulunmamaktad\u0131r.<\/p>\n

Tedavide genelde kozmetik yöntemler kullan\u0131l\u0131r: Takma di\u015f veya protez, saç için peruk gibi çözümler kullan\u0131labilir. Gözlerde kurumay\u0131 engellemek için sentetik gözya\u015f\u0131 damlalar\u0131 kullan\u0131labilir. Burundaki ak\u0131nt\u0131lar\u0131 ve enfeksiyon geli\u015fimini engellemek için s\u0131k s\u0131k bir hekim taraf\u0131ndan burun iç k\u0131sm\u0131n\u0131n temizlenmesi gerekebilir.<\/p>\n

Vücut s\u0131cakl\u0131\u011f\u0131n\u0131n kontrolü sürekli bir problem olabilir; s\u0131k s\u0131k so\u011fuk su ile du\u015f almak, serin ortamlarda bulunmak ve serinletici spreyler kullanmak gerekebilir. Aktiviteler, giysiler, so\u011futma yöntemleri ve hatta daha serin iklimli bir yere ta\u015f\u0131nmak gerekebilir.<\/p>\n

Ektodermal displazi hayat boyu sürecek ve gerekli önlemler al\u0131nd\u0131\u011f\u0131nda hayat\u0131 tehdit etmeden kontrol edilebilecek bir hastal\u0131kt\u0131r. Ancak özellikle vücut s\u0131cakl\u0131\u011f\u0131n\u0131n kontrolü konusuna özellikle dikkat edilmelidir.Ate\u015f yükselmesine ba\u011fl\u0131 havale geçirilebilir, bu konuya özellikle dikkat edilmelidir. Ayr\u0131ca vücut s\u0131cakl\u0131\u011f\u0131ndaki a\u015f\u0131r\u0131 yükselmeler beyinde hasara neden olabilir.<\/p>\n

Fibrodysplasia Ossifikans Progressiva (Fop) Hastal\u0131\u011f\u0131 – Kemik Üremesi<\/strong><\/p>\n

Gargoylizm Sendromu<\/strong><\/p>\n

Mükopolisakkaridozlar grubundan iki durumu kapsar. Bu durumlardan biri Hurler sendromu, öbürü de Hunter sendromudur. \u0130kisinde de genellikle \u015fiddetli ak\u0131l gerili\u011fi, mültipl iskelet de\u011fi\u015fimleri, cücele\u015fme, karaci\u011fer-dalak büyümesi ve kardiovasküler bozukluklar mevcuttur. Biokimyasal idrar incelemesi, a\u015f\u0131r\u0131 miktarda kondroitin sülfat B ve heparitin sülfat 
\ngösterir.<\/p>\n

Hiper Tansiyon<\/strong><\/p>\n

Halk aras\u0131nda tansiyon yükselmesi hastal\u0131\u011f\u0131 denilen hipertansiyon kan bas\u0131nc\u0131nda meydana gelen yükselme olarak tan\u0131mlan\u0131r.Toplumlarda hipertansiyona maruz kalma s\u0131kl\u0131\u011f\u0131 ya\u015fla beraber artar. Ve ilerleyen y\u0131llarda ço\u011fu kimsede spot olarak yap\u0131lan ölçülerde rastlanabilir. Burada tehlikeye maruz kalma süresi, beraberindeki risk faktörleri oldukça önemlidir. <\/p>\n

Vücutta atardamarlarda, kalpte ve böbreklerde aterosklreoz denilen ve damar yap\u0131lanmas\u0131nda bozulma ile karakterize sorunlara yol açar.Daha da ileri giderek halk aras\u0131da inme dedi\u011fimiz çok ciddi beyin rahats\u0131zl\u0131\u011f\u0131na veya kalp ata\u011f\u0131na kadar giden büyük problemlere sebep olabilir.<\/p>\n

Ço\u011fu kimsede belirti vermeden sinsice y\u0131llarca devam edebilir. Hatta hiç bir belirti vermeyen ama çok yüksek ve risk ta\u015f\u0131yan hipertansiyon vakalar\u0131na kliniklerde s\u0131k rastlan\u0131r. Ancak vakalar\u0131n küçük bir k\u0131sm\u0131nda ilk zamanlarda \u015fu bulgulara rastlanabilir;Ba\u015f a\u011fr\u0131s\u0131 (Belli belirsiz, tekdüze ) ,Ba\u015f dönmesi nöbetleri. Zaman zaman burun kanamalar\u0131 Ancak yukar\u0131daki 
\nbelirtiler ço\u011fu zaman hipertansiyon ilerlemi\u015f ve yüksek s\u0131n\u0131rlara gelmi\u015f oldu\u011funda ortaya ç\u0131kmaktad\u0131r. <\/p>\n

Pierre Robin Sendromu<\/strong><\/p>\n

Pierre Robin sendromu, ilk kez 1920 y\u0131l\u0131nda Pierre Robin taraf\u0131ndan mikrognati, yar\u0131k damak, glossopitozdan olu\u015fan üçlü triad olarak tan\u0131mlanm\u0131\u015ft\u0131r.Bu hastalarda birçok hastal\u0131\u011f\u0131n özellikle de konjenital kalp hastal\u0131\u011f\u0131 (KKH) görülme riskinin artt\u0131\u011f\u0131 bilinmektedir.<\/p>\n

Sturge Weber Sendromu<\/strong><\/p>\n

Sturge-Weber Sendromu, di\u011fer ismiyle ensefalotrigeminal anjiomatozis, nadir olarak rastlanan ve do\u011fu\u015ftan gelen bir fakomatöz (deri ve retinada problem yaratan mms hastal\u0131klar\u0131) hastal\u0131kt\u0131r.do\u011fu\u015ftan olmas\u0131na ra\u011fmen sporadic olarak görülen, kal\u0131tsall\u0131\u011f\u0131 kan\u0131tlanmam\u0131\u015f bir sorundur. bu sendrom kendisini daha çok erken ya\u015flarda ortaya ç\u0131kan nöbetlerle göstermekte, hastalar da hastal\u0131klar\u0131n\u0131 ço\u011funlukla bu nöbetler arac\u0131l\u0131\u011f\u0131yla ö\u011frenmektedir.Bunun yan\u0131nda glokom, ve yüzde olu\u015fan mor renkli lekeler de görülmektedir.<\/p>\n

Bt ve mrg kesin tan\u0131n\u0131n konulmas\u0131na oldukça yard\u0131mc\u0131 olur, zira bu hastal\u0131\u011f\u0131n yol açt\u0131\u011f\u0131 epileptik nöbetlerin sebebi genellikle beyindeki bir avm yüzünden yeterince oksijen alamam\u0131\u015f bir bölgedeki gri maddenin giderek kalsifikasyona u\u011framas\u0131d\u0131r.Bu kalsifikasyon da her iki teknikle de rahatça görülebilmektedir.Sadece semptomlar\u0131n tedavisi mümkündür, ancak kal\u0131c\u0131 
\ngri madde hasar\u0131 sonucu olu\u015fan semptomlar\u0131n tedavisi de s\u0131n\u0131rl\u0131d\u0131r.<\/p>\n

Talasemi – Akdeniz Anemisi (Thalassemi)<\/strong><\/p>\n

Akdeniz bölgesinde ve göçlerle yay\u0131larak dünyan\u0131n bir çok ülkesinde görülen kal\u0131tsal kan hastal\u0131\u011f\u0131d\u0131r. D.S.Ö. (Dünya Sa\u011fl\u0131k Örgütü) nün verilerine göre, tüm dünyada 266milyon hemoglobinopati ta\u015f\u0131y\u0131c\u0131s\u0131n\u0131n bulundu\u011fu vurgulanmaktad\u0131r.<\/p>\n

Talasemi kal\u0131tsal geçi\u015f gösteren, önlenebilir bir kan hastal\u0131\u011f\u0131d\u0131r. Akdeniz bölgesinde daha s\u0131k görülen bu hastal\u0131k genellikle bir ya\u015f\u0131ndan önce solukluk, dalak büyüklü\u011fü ve geli\u015fme gerili\u011fi ile kendini gösterir. \u0130yi tedavi edilemeyen hastalarda yüz kemiklerinde de\u011fi\u015fiklikler, demir birikimine ba\u011fl\u0131 olarak da kalp, karaci\u011fer, pankreas gibi organlarda bozukluklar ortaya ç\u0131kmaktad\u0131r.<\/p>\n

Çocukta ilk belirtiler genellikle ilk 6 ayda a\u011f\u0131r, ilerleyici bir hemolitik anemi \u015feklinde kendini gösterir. Bu çocuklar\u0131n ya\u015fam boyu ortalama 3-4 haftada bir, kan transfüzyonlar\u0131na ihtiyaçlar\u0131 vard\u0131r. Anemiyi düzeltmek amac\u0131 ile yap\u0131lan konsantre kan transfüzyonlar\u0131 çocu\u011fun ya\u015fam\u0131n\u0131 uzat\u0131rken, vücutta demir birikmesine yol açar ve çe\u015fitli organlar\u0131n fonksiyonlar\u0131 bozulur. Demir birikimini önlemek amac\u0131yla genellikle 3 ya\u015f civar\u0131nda özel bir pompa ile haftan\u0131n 5 günü demir ba\u011flay\u0131c\u0131 ilaç (Desferrioxamine) al\u0131nmas\u0131 zorunludur. \u0130leri ya\u015flarda dalak al\u0131narak, hastan\u0131n kan ihtiyac\u0131 geçici olarak azal\u0131r, fakat kesin çözüm de\u011fildir. Kemik ili\u011fi nakli, hastal\u0131\u011f\u0131 tamamen düzelten bir tedavi yöntemidir. Çok pahal\u0131 bir tedavi yöntemi olmas\u0131na ra\u011fmen, son 15 y\u0131ld\u0131r kemik ili\u011fi nakli konusunda yap\u0131lan çal\u0131\u015fmalarda özellikle uygun verici karde\u015fi olan küçük hastalarda ba\u015far\u0131l\u0131 sonuçlar al\u0131nabilmektedir.<\/p>\n

Bu tür kal\u0131tsal hastal\u0131klardan korunmada en etkili yöntemler;
\n1. Toplum e\u011fitimi, 
\n2. Ta\u015f\u0131y\u0131c\u0131lar\u0131n taranmas\u0131, 
\n3. Genetik dan\u0131\u015fma, 
\n4. Do\u011fum öncesi tan\u0131 yöntemleridir. \u0130ki ta\u015f\u0131y\u0131c\u0131n\u0131n evlenmesi halinde ise hamileli\u011fin 6-22. haftas\u0131nda do\u011fum öncesi tan\u0131 yap\u0131labilir. Böylece hasta bir çocu\u011fun do\u011fmas\u0131 önlenir. Do\u011fum öncesi tan\u0131 ile sa\u011fl\u0131kl\u0131 olaca\u011f\u0131 belirlenen bebe\u011fin do\u011fmas\u0131na izin verilebilir.<\/p>\n

West Sendromu<\/strong><\/p>\n

West sendromu, infantil spazmlar, zihinsel bozukluk ve hipsaritmi olarak bilinen bir EEG anormalli\u011fi ile karakterizedir. West sendromu çocuklar\u0131 ilk do\u011fum günlerinden önce, genellikle 4 ile 7. aylar aras\u0131nda etkiler. Semptomatik West sendromu beyinde geni\u015f çapta malformasyonlar veya lezyonlarla ili\u015fkilidir.<\/p>\n

West sendromu ilk kez bebeklik döneminde görülen bir epilepsi (sara) türüdür. Di\u011fer bir ad\u0131 da infantil spazmd\u0131r. En önemli etkileri spazm, zeka gerili\u011fidir. Tan\u0131 bir nörolog taraf\u0131ndan EEG, kan testi gibi yöntemler sayesinde konulabilmektedir. Görülme s\u0131kl\u0131\u011f\u0131 y\u0131lda yüzbin canl\u0131 do\u011fumda 2.9-4.5 aras\u0131nda de\u011fi\u015fmektedir.. Erkek çocuklarda k\u0131z çocuklara nazarn %60 daha çok 
\ngörülmektedir.<\/p>\n

Çocukluk ça\u011f\u0131nda kötü gidi\u015fiyle bilinen west Sendromunun, tedavisi sorun olu\u015fturmaktad\u0131r. Ancak tedavi amaçl\u0131 kullan\u0131lan ilaçlar mevcuttur. Bu ilaçlar daha çok nöbetlerin s\u0131kl\u0131\u011f\u0131n\u0131 azaltmakta kullan\u0131lmaktad\u0131r, az bir vakada nöbetler önlenebilmektedir ve ilaçlar\u0131n maliyetli oldu\u011fu söylenmektedir.<\/p>\n

William Sendromu <\/strong><\/p>\n

Oldukça seyrek 30.000 do\u011fumda bir rastlan\u0131lan ve te\u015fhis konulmakta hala zorlan\u0131lan bir rahats\u0131zl\u0131kt\u0131r. Anne-babadan geçen kal\u0131t\u0131msal bir hastal\u0131k de\u011fildir. Ço\u011funlukla rastlan\u0131lan birkaç özellik tan\u0131 koymaya biraz yard\u0131m etmektedir. Örne\u011fin; Burun kökleri bas\u0131kt\u0131r, gözler birbirine yak\u0131n ve çekik, üst damak yüksek, burun ucu kalk\u0131k gibi. <\/p>\n

\u0130lk y\u0131llarda kalp rahats\u0131zl\u0131klar\u0131 görülmektedir. Hastal\u0131\u011fa yakalanan bebekler birkaç ayl\u0131kken uyuma zorluklar\u0131 çekmektedirler. William sendromu kaslar\u0131 etkiledi\u011finden bu çocuklar geç yürürler, el ve ayak hareketleri koordinasyonu ile denge zorluklar\u0131 gösterirler. Vücut \u0131s\u0131lar\u0131 yüksektir, kanlar\u0131ndaki kalsiyum oran\u0131n\u0131n yüksekli\u011fi kusmalar\u0131na sebeb olabilmektedir, bu yüzden diyet uygulanabilir.<\/p>\n

William Sendromlu çocuklar d\u0131\u015fa dönük ve sosyaldir, konu\u015fmay\u0131 severler özellikle büyükleri ile diyalogdan zevk al\u0131rlar. Yard\u0131mc\u0131d\u0131rlar, birlikte yap\u0131lan i\u015fleri severler, kibar, anlay\u0131\u015fl\u0131d\u0131rlar. Formaliteleri severler ve uyarlar, düzenli \u015feylerden ho\u015flan\u0131rlar, büyükleri taklit ederler, masumiyetlerinin yan\u0131nda büyüklerinin kelimelerini kullanmaktan ho\u015flan\u0131rlar.Aktüeldirler, fakat ö\u011frenmeleri yava\u015f olur.<\/p>\n

Aritmetik becerileri bu çocuklar\u0131n en fazla zorluk çektikleri aland\u0131r. Yeti\u015fkin William Sendromlu çocuklar ki\u015filer bile rakamlar\u0131 do\u011fru yaz\u0131p i\u015flem yapmakta, hatta saat ö\u011frenmekte bile zorlan\u0131rlar. William sendromlu çocuklar\u0131n kelime hazineleri geni\u015ftir, onlar\u0131 sevdikleri konuda konu\u015fturmak önemlidir. Pek çok William Sendromlu çocuk müzik,ritm ve kafiye konusuna ilgi duyarlar ve çok severler. Bu durum \u015fark\u0131 \u015fiir ö\u011frenmeyi kolayla\u015ft\u0131r\u0131r hatta tekerlemeleri çok kolay ö\u011frenebilmektedirler. <\/p>\n

Belirli konularda haf\u0131zlar\u0131 çok üstündür, bellekleri kuvvetlidir, bu e\u011fitimde kullan\u0131labilir. Her türlü nakliye araçlar\u0131, i\u015f makineleri, pop y\u0131ld\u0131zlar\u0131,haber programlar\u0131,böcekler, do\u011fa hareketleri ilgilerini çok çeker, bunlar bu çocuklar\u0131 motive etmekte kullan\u0131labilir. Seyahat etmeyi çok severler. Okuldaki e\u011fitimlerine paralel olarak bireysel ilgileri do\u011frultusunda bir meslek sahibi olabilirler.<\/p>\n

Emel \u0130lhan
\n<\/strong>Okul Öncesi E\u011fitmeni<\/p>\n

 <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Angelman Sendromu Anneden gelen kromozom 15’teki bir bozukluktan kaynakland\u0131\u011f\u0131 ( vakalar\u0131n %70 – 75 ’i ) san\u0131lmaktad\u0131r. Sendrom, çocuklardaki sürekli […]<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":416,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"site-sidebar-layout":"default","site-content-layout":"","ast-site-content-layout":"default","site-content-style":"default","site-sidebar-style":"default","ast-global-header-display":"","ast-banner-title-visibility":"","ast-main-header-display":"","ast-hfb-above-header-display":"","ast-hfb-below-header-display":"","ast-hfb-mobile-header-display":"","site-post-title":"","ast-breadcrumbs-content":"","ast-featured-img":"","footer-sml-layout":"","ast-disable-related-posts":"","theme-transparent-header-meta":"","adv-header-id-meta":"","stick-header-meta":"","header-above-stick-meta":"","header-main-stick-meta":"","header-below-stick-meta":"","astra-migrate-meta-layouts":"default","ast-page-background-enabled":"default","ast-page-background-meta":{"desktop":{"background-color":"var(--ast-global-color-5)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""}},"ast-content-background-meta":{"desktop":{"background-color":"var(--ast-global-color-4)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""},"tablet":{"background-color":"var(--ast-global-color-4)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""},"mobile":{"background-color":"var(--ast-global-color-4)","background-image":"","background-repeat":"repeat","background-position":"center center","background-size":"auto","background-attachment":"scroll","background-type":"","background-media":"","overlay-type":"","overlay-color":"","overlay-opacity":"","overlay-gradient":""}},"footnotes":""},"categories":[354,550,361,355,417,365,544,525,509,526],"tags":[],"class_list":["post-415","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-anne-baba","category-anne-cocuk","category-anne-babalara-oneriler","category-baba-cocuk","category-cocuk-hastaliklari-cocuk","category-cocuk-sagligi","category-cocukta-okul-sorunlari-problemleri","category-engel-turleri","category-engelli-yasam","category-genetik-hastaliklar"],"yoast_head":"\r\nGenetik Hastal\u0131klar - Bloggerlar Birle\u015fiyor<\/title>\r\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\r\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/benimyuvam.com.tr\/?p=415\" \/>\r\n<meta property=\"og:locale\" content=\"tr_TR\" \/>\r\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\r\n<meta property=\"og:title\" content=\"Genetik Hastal\u0131klar - Bloggerlar Birle\u015fiyor\" \/>\r\n<meta property=\"og:description\" content=\"Angelman Sendromu Anneden gelen kromozom 15’teki bir bozukluktan kaynakland\u0131\u011f\u0131 ( vakalar\u0131n %70 – 75 ’i ) san\u0131lmaktad\u0131r. Sendrom, çocuklardaki sürekli […]\" \/>\r\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/benimyuvam.com.tr\/?p=415\" \/>\r\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"Bloggerlar Birle\u015fiyor\" \/>\r\n<meta property=\"article:published_time\" content=\"2011-01-21T20:39:27+00:00\" \/>\r\n<meta name=\"author\" content=\"Sizden Gelenler\" \/>\r\n<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\r\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"Yazan:\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"Sizden Gelenler\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:label2\" content=\"Tahmini okuma s\u00fcresi\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data2\" content=\"16 dakika\" \/>\r\n<script type=\"application\/ld+json\" class=\"yoast-schema-graph\">{\"@context\":\"https:\\\/\\\/schema.org\",\"@graph\":[{\"@type\":\"Article\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/benimyuvam.com.tr\\\/?p=415#article\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/benimyuvam.com.tr\\\/?p=415\"},\"author\":{\"name\":\"Sizden Gelenler\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/benimyuvam.com.tr\\\/#\\\/schema\\\/person\\\/bc50214160b27cd219317bf704009a5a\"},\"headline\":\"Genetik Hastal\u0131klar\",\"datePublished\":\"2011-01-21T20:39:27+00:00\",\"mainEntityOfPage\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/benimyuvam.com.tr\\\/?p=415\"},\"wordCount\":3225,\"commentCount\":0,\"image\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/benimyuvam.com.tr\\\/?p=415#primaryimage\"},\"thumbnailUrl\":\"https:\\\/\\\/benimyuvam.com.tr\\\/wp-content\\\/uploads\\\/2026\\\/07\\\/BY322_genetikhastaliklar.jpg\",\"articleSection\":[\"Anne - Baba\",\"Anne - \u00c7ocuk\",\"Anne Babalara \u00d6neriler\",\"Baba - \u00c7ocuk\",\"\u00c7ocuk Hastal\u0131klar\u0131\",\"\u00c7ocuk Sa\u011fl\u0131\u011f\u0131\",\"\u00c7ocukta Okul Sorunlar\u0131 - Problemleri\",\"Engel T\u00fcrleri\",\"Engelli Ya\u015fam\",\"Genetik Hastal\u0131klar\"],\"inLanguage\":\"tr\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"CommentAction\",\"name\":\"Comment\",\"target\":[\"https:\\\/\\\/benimyuvam.com.tr\\\/?p=415#respond\"]}]},{\"@type\":\"WebPage\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/benimyuvam.com.tr\\\/?p=415\",\"url\":\"https:\\\/\\\/benimyuvam.com.tr\\\/?p=415\",\"name\":\"Genetik Hastal\u0131klar - Bloggerlar Birle\u015fiyor\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/benimyuvam.com.tr\\\/#website\"},\"primaryImageOfPage\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/benimyuvam.com.tr\\\/?p=415#primaryimage\"},\"image\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/benimyuvam.com.tr\\\/?p=415#primaryimage\"},\"thumbnailUrl\":\"https:\\\/\\\/benimyuvam.com.tr\\\/wp-content\\\/uploads\\\/2026\\\/07\\\/BY322_genetikhastaliklar.jpg\",\"datePublished\":\"2011-01-21T20:39:27+00:00\",\"author\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/benimyuvam.com.tr\\\/#\\\/schema\\\/person\\\/bc50214160b27cd219317bf704009a5a\"},\"breadcrumb\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/benimyuvam.com.tr\\\/?p=415#breadcrumb\"},\"inLanguage\":\"tr\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"ReadAction\",\"target\":[\"https:\\\/\\\/benimyuvam.com.tr\\\/?p=415\"]}]},{\"@type\":\"ImageObject\",\"inLanguage\":\"tr\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/benimyuvam.com.tr\\\/?p=415#primaryimage\",\"url\":\"https:\\\/\\\/benimyuvam.com.tr\\\/wp-content\\\/uploads\\\/2026\\\/07\\\/BY322_genetikhastaliklar.jpg\",\"contentUrl\":\"https:\\\/\\\/benimyuvam.com.tr\\\/wp-content\\\/uploads\\\/2026\\\/07\\\/BY322_genetikhastaliklar.jpg\",\"width\":500,\"height\":375},{\"@type\":\"BreadcrumbList\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/benimyuvam.com.tr\\\/?p=415#breadcrumb\",\"itemListElement\":[{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":1,\"name\":\"Anasayfa\",\"item\":\"https:\\\/\\\/benimyuvam.com.tr\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":2,\"name\":\"Genetik Hastal\u0131klar\"}]},{\"@type\":\"WebSite\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/benimyuvam.com.tr\\\/#website\",\"url\":\"https:\\\/\\\/benimyuvam.com.tr\\\/\",\"name\":\"Bloggerlar Birle\u015fiyor\",\"description\":\"\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"SearchAction\",\"target\":{\"@type\":\"EntryPoint\",\"urlTemplate\":\"https:\\\/\\\/benimyuvam.com.tr\\\/?s={search_term_string}\"},\"query-input\":{\"@type\":\"PropertyValueSpecification\",\"valueRequired\":true,\"valueName\":\"search_term_string\"}}],\"inLanguage\":\"tr\"},{\"@type\":\"Person\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/benimyuvam.com.tr\\\/#\\\/schema\\\/person\\\/bc50214160b27cd219317bf704009a5a\",\"name\":\"Sizden Gelenler\",\"image\":{\"@type\":\"ImageObject\",\"inLanguage\":\"tr\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/secure.gravatar.com\\\/avatar\\\/a760084ae6a47d7a6df3997ef20e270d4a8ca303d053f685d10cb1716592adab?s=96&d=mm&r=g\",\"url\":\"https:\\\/\\\/secure.gravatar.com\\\/avatar\\\/a760084ae6a47d7a6df3997ef20e270d4a8ca303d053f685d10cb1716592adab?s=96&d=mm&r=g\",\"contentUrl\":\"https:\\\/\\\/secure.gravatar.com\\\/avatar\\\/a760084ae6a47d7a6df3997ef20e270d4a8ca303d053f685d10cb1716592adab?s=96&d=mm&r=g\",\"caption\":\"Sizden Gelenler\"},\"description\":\"Yay\u0131nlanmas\u0131 i\u00e7in g\u00f6nderdi\u011finiz yaz\u0131lar\",\"url\":\"https:\\\/\\\/benimyuvam.com.tr\\\/?author=2\"}]}<\/script>\r\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"Genetik Hastal\u0131klar - Bloggerlar Birle\u015fiyor","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/benimyuvam.com.tr\/?p=415","og_locale":"tr_TR","og_type":"article","og_title":"Genetik Hastal\u0131klar - Bloggerlar Birle\u015fiyor","og_description":"Angelman Sendromu Anneden gelen kromozom 15’teki bir bozukluktan kaynakland\u0131\u011f\u0131 ( vakalar\u0131n %70 – 75 ’i ) san\u0131lmaktad\u0131r. Sendrom, çocuklardaki sürekli […]","og_url":"https:\/\/benimyuvam.com.tr\/?p=415","og_site_name":"Bloggerlar Birle\u015fiyor","article_published_time":"2011-01-21T20:39:27+00:00","author":"Sizden Gelenler","twitter_card":"summary_large_image","twitter_misc":{"Yazan:":"Sizden Gelenler","Tahmini okuma s\u00fcresi":"16 dakika"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"Article","@id":"https:\/\/benimyuvam.com.tr\/?p=415#article","isPartOf":{"@id":"https:\/\/benimyuvam.com.tr\/?p=415"},"author":{"name":"Sizden Gelenler","@id":"https:\/\/benimyuvam.com.tr\/#\/schema\/person\/bc50214160b27cd219317bf704009a5a"},"headline":"Genetik Hastal\u0131klar","datePublished":"2011-01-21T20:39:27+00:00","mainEntityOfPage":{"@id":"https:\/\/benimyuvam.com.tr\/?p=415"},"wordCount":3225,"commentCount":0,"image":{"@id":"https:\/\/benimyuvam.com.tr\/?p=415#primaryimage"},"thumbnailUrl":"https:\/\/benimyuvam.com.tr\/wp-content\/uploads\/2026\/07\/BY322_genetikhastaliklar.jpg","articleSection":["Anne - Baba","Anne - \u00c7ocuk","Anne Babalara \u00d6neriler","Baba - \u00c7ocuk","\u00c7ocuk Hastal\u0131klar\u0131","\u00c7ocuk Sa\u011fl\u0131\u011f\u0131","\u00c7ocukta Okul Sorunlar\u0131 - Problemleri","Engel T\u00fcrleri","Engelli Ya\u015fam","Genetik Hastal\u0131klar"],"inLanguage":"tr","potentialAction":[{"@type":"CommentAction","name":"Comment","target":["https:\/\/benimyuvam.com.tr\/?p=415#respond"]}]},{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/benimyuvam.com.tr\/?p=415","url":"https:\/\/benimyuvam.com.tr\/?p=415","name":"Genetik Hastal\u0131klar - Bloggerlar Birle\u015fiyor","isPartOf":{"@id":"https:\/\/benimyuvam.com.tr\/#website"},"primaryImageOfPage":{"@id":"https:\/\/benimyuvam.com.tr\/?p=415#primaryimage"},"image":{"@id":"https:\/\/benimyuvam.com.tr\/?p=415#primaryimage"},"thumbnailUrl":"https:\/\/benimyuvam.com.tr\/wp-content\/uploads\/2026\/07\/BY322_genetikhastaliklar.jpg","datePublished":"2011-01-21T20:39:27+00:00","author":{"@id":"https:\/\/benimyuvam.com.tr\/#\/schema\/person\/bc50214160b27cd219317bf704009a5a"},"breadcrumb":{"@id":"https:\/\/benimyuvam.com.tr\/?p=415#breadcrumb"},"inLanguage":"tr","potentialAction":[{"@type":"ReadAction","target":["https:\/\/benimyuvam.com.tr\/?p=415"]}]},{"@type":"ImageObject","inLanguage":"tr","@id":"https:\/\/benimyuvam.com.tr\/?p=415#primaryimage","url":"https:\/\/benimyuvam.com.tr\/wp-content\/uploads\/2026\/07\/BY322_genetikhastaliklar.jpg","contentUrl":"https:\/\/benimyuvam.com.tr\/wp-content\/uploads\/2026\/07\/BY322_genetikhastaliklar.jpg","width":500,"height":375},{"@type":"BreadcrumbList","@id":"https:\/\/benimyuvam.com.tr\/?p=415#breadcrumb","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"name":"Anasayfa","item":"https:\/\/benimyuvam.com.tr\/"},{"@type":"ListItem","position":2,"name":"Genetik Hastal\u0131klar"}]},{"@type":"WebSite","@id":"https:\/\/benimyuvam.com.tr\/#website","url":"https:\/\/benimyuvam.com.tr\/","name":"Bloggerlar Birle\u015fiyor","description":"","potentialAction":[{"@type":"SearchAction","target":{"@type":"EntryPoint","urlTemplate":"https:\/\/benimyuvam.com.tr\/?s={search_term_string}"},"query-input":{"@type":"PropertyValueSpecification","valueRequired":true,"valueName":"search_term_string"}}],"inLanguage":"tr"},{"@type":"Person","@id":"https:\/\/benimyuvam.com.tr\/#\/schema\/person\/bc50214160b27cd219317bf704009a5a","name":"Sizden Gelenler","image":{"@type":"ImageObject","inLanguage":"tr","@id":"https:\/\/secure.gravatar.com\/avatar\/a760084ae6a47d7a6df3997ef20e270d4a8ca303d053f685d10cb1716592adab?s=96&d=mm&r=g","url":"https:\/\/secure.gravatar.com\/avatar\/a760084ae6a47d7a6df3997ef20e270d4a8ca303d053f685d10cb1716592adab?s=96&d=mm&r=g","contentUrl":"https:\/\/secure.gravatar.com\/avatar\/a760084ae6a47d7a6df3997ef20e270d4a8ca303d053f685d10cb1716592adab?s=96&d=mm&r=g","caption":"Sizden Gelenler"},"description":"Yay\u0131nlanmas\u0131 i\u00e7in g\u00f6nderdi\u011finiz yaz\u0131lar","url":"https:\/\/benimyuvam.com.tr\/?author=2"}]}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/benimyuvam.com.tr\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/415","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/benimyuvam.com.tr\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/benimyuvam.com.tr\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/benimyuvam.com.tr\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/benimyuvam.com.tr\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=415"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/benimyuvam.com.tr\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/415\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/benimyuvam.com.tr\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/media\/416"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/benimyuvam.com.tr\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=415"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/benimyuvam.com.tr\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=415"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/benimyuvam.com.tr\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=415"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}